La maladie périodique (MP) connue sous la dénomination de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie inflammatoire, héréditaire, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle fait partie du groupe des maladies auto-inflammatoires avec le syndrome hyper-IgD, le TRAPS Syndrome et le syndrome de Muckle et Wells.

La maladie est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen : arméniens, turcs, arabes et juifs séfarades. La fréquence dans les populations à haut risque varie de 1/100 à 1/1000. Elle est rare dans les autres régions du monde. Elle débute dans la première enfance, et les formes tardives après 40 ans sont rares.

La gravité de l’affection tient à la survenue possible d’amylose touchant surtout les reins et engageant le pronostic vital. Le traitement par la colchicine permet de prévenir les accès douloureux et fébriles, surtout l’apparition de l’amylose.

Le diagnostic longtemps clinique, aidé par des signes biologiques de l’inflammation, est maintenant facilité grâce à la génétique.

le plan clinique, la MP se manifeste par des accès fébriles, douloureux et inflammatoires des séreuses (péritoine, plèvre synoviale articulaire). Ces accès sont précédés d’une phrase prodromique. Des facteurs déclenchant sont retrouvés : surmenage physique, psychologique ou stress (ils sont constants chez le même patient). La crise dure 48 à 72 h, elle débute brutalement, se répète de façon imprévisible et cède spontanément.

La crise clinique regroupe les signes suivants :

- douleurs abdominales : elles sont observées dans 90% des cas. La douleur initialement localisée dans un flanc, diffuse rapidement à tout l’abdomen, s’associant à un état fébrile, une tachycardie, des vomissements et surtout un arrêt des matières et des gaz. L’examen abdominal retrouve une défense et une contracture diffuse. Les touchers pelviens sont normaux. L’accès typique cède spontanément et sans séquelles en 1 à 3 jours. Il est remarqué le contraste entre l’intensité des manifestations péritonéales et le caractère complet de la résolution. Mais ce tableau clinique peut mener à des interventions chirurgicales, parfois itératives.

Jadis, ce n’est plus le cas aujourd’hui, la laparotomie ou la laparoscopie objective un péritoine hyperhémie, aseptique, riches en polynucléaires neutrophiles, et les biopsies péritonéales montrent un aspect inflammatoire.

- La fièvre : la fièvre accompagne tous les accès. Elle est élevée avec frissons, prenant parfois un aspect pseudo-palustre.

- Manifestations cutanées : Il s’agit de placard érythémateux ou érysipélatoïdes situés au niveau du tiers inférieur de la jambe à limite nette surélevées, inflammatoires et douloureux.

Le patient peut présenter au cours de l’évolution de la MP :

- des atteintes articulaires qui prennent les formes suivantes : des arthralgies diffuses, des arthrites mono ou oligo-articulaires touchant les grosses articulations, les formes prolongées intéressent les genoux ou la hanche, elles peuvent être résolutives ou se compliquer de coxite ou d’une ostéonécrose aseptique de la tête fémorale, des pelvispondylites ont été rapportées. Elles entrent dans le cadre des spondylarthropathies séronégatives.

- Des orchites : des cas d’atteintes aiguës d’orchite unilatérale ont été décrites. Elles sont rapidement résolutives.

Sur le plan biologique, Il existe pendant les accès, un syndrome inflammatoire caractérisé par une VS accélérée, une élévation de la protéine C réactive, une augmentation des Alpha 2 globuline et du fibrinogène. Ce syndrome disparaît avec la résolution clinique.

diagnostic génétique : l’individualisation du gène MFEV en 1992 a permis un diagnostic de certitude. Ce gène est localisé sur le bras court du chromosome 16 (le locus identifié est constitué des 781 AA). Il commande la production d’une protéine qui a un rôle dans la régulation de l’inflammation, et plusieurs mutations causant la maladie ont été identifiées.

L’évolution de la FMF est conditionnée par la survenue de l’amylose. L’amylose est de type AA. Les dépôts d’amyloïdes touchent les reins, la rate, le tube digestif et les surrénales. L’atteinte rénale se manifeste par un syndrome néphrotique et évoluant par la suite vers l’insuffisance rénale. L’amylose cardiaque représente une des causes de mortalité. Avant l’ère de la colchicine, la survenue d’un amylose transformait la FMF en une affection mortelle. Actuellement, le traitement continu par la colchicine prévient la survenue de l’amylose.

Le traitement de la MP est basé sur la colchicine. Ce médicament existe depuis 1972 et se présente sous forme de comprimés. La colchicine permet de prévenir les accès douloureux et la survenue de l’amylose. La posologie est de 1 mg à 2 mg par jour. La colchicine nécessite une administration au long cours. Les effets secondaires de cette thérapie sont : troubles digestives rapidement résolutifs (diarrhée), purpura vésiculaire, cytopénie, alopécie et myopathie. L’oligospermie et l’azoospermie sont réversibles à l’arrêt du traitement.

Le patient atteint de MP nécessite une surveillance au long court par un examen clinique annuel avec un bilan biologique (dosage de la protéinurie des 24h recherche d’un syndrome inflammatoire), et un suivi sur le plan social par l’éducation du patient et l’implication de son entourage.

Conclusion : la FMF est une entité clinique à connaître. Son diagnostic précoce permet d’atténuer l’intensité de la symptomatologie clinique par l’introduction de la colchicine. Celle-ci permet la prévention des crises douloureuses et la prévention de l’amylose rénale. L’étude génétique a permis d’élucider de nombreuses situations cliniques atypiques.

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Le 8 juil 2017 par A.S.L.

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